البورفيريا: مرض نادر يلفه الغموض.(مصاصي الډماء)

متلازمة دراكولا (البروفيريا) 

البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تحدث نتيجة تراكم مواد كيميائية طبيعية تسمى البورفيرينات في الجسم. هذه المواد تلعب دورًا هامًا في تكوين الهيم، وهو جزء أساسي من الهيموجلوبين الذي ينقل الأكسجين في الډم.

أسباب البورفيريا

تحدث البورفيريا بسبب طفرة جينية تمنع الجسم من إنتاج إنزيمات معينة ضرورية لتحويل البورفيرينات إلى هيم. هذا التراكم الزائد للبورفيرينات يؤدي إلى ظهور الأعراض المختلفة للمرض.

أنواع البورفيريا

توجد عدة أنواع من البورفيريا، ولكل نوع أعراضه الخاصة وشدته تختلف. بشكل عام، يمكن تقسيم البورفيريا إلى نوعين رئيسيين:

• البورفيريا الحادة: تؤثر على الجهاز العصبي وتسبب أعراضًا مفاجئة وشديدة مثل:
  • آلام شديدة في البطن.
  • مشاكل عصبية مثل الضعف والشلل.
  • اضطرابات نفسية مثل الهذيان والهلوسة.
  • تغيرات في لون البول.
• البورفيريا الجلدية: تؤثر على الجلد وتسبب حساسية شديدة للضوء، مما يؤدي إلى ظهور طفح جلدي وتقرحات.

أعراض البورفيريا

تختلف أعراض البورفيريا باختلاف نوعها وشدتها، ولكن بعض الأعراض الشائعة تشمل:

• ألم شديد في البطن.
• مشاكل عصبية مثل الضعف والشلل.
• اضطرابات نفسية مثل الهذيان والهلوسة.
• حساسية للضوء.
• طفح جلدي وتقرحات.
• تغيرات في لون البول.
• اضطرابات هضمية.

تشخيص البورفيريا

يتم تشخيص البورفيريا من خلال عدة فحوصات، بما في ذلك:

• تحليل الډم: لقياس مستوى البورفيرينات والإنزيمات في الډم.
• تحليل البول: للكشف عن وجود البورفيرينات في البول.
• الفحوصات الجينية: لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن المړض.

علاج البورفيريا

لا يوجد علاج شافٍ للبورفيريا، ولكن يمكن تخفيف الأعراض والحد من نوبات المړض من خلال:

• الأدوية: لتقليل إنتاج البورفيرينات أو حماية الأعضاء من أضرارها.
• نقل الډم: في بعض الحالات الشديدة.
• تجنب المحفزات: مثل بعض الأدوية والمشړوبات الكحولية والإجهاد.
• سبب تسمية مرضى البورفيريا بمصاصي الډماء: في بعض الحالات النادرة، قد يؤدي المړض إلى نمو غير طبيعي للأسنان، مما يجعلها تبدو حادة وشبيهة بأنياب مصاصي الډماء، أيضاً يعالج المړيض بالهيموغلوبين وريدياً و من هنا جاءت فكرة مصاصي الډماء حيث يحتاجون الهيموجلوبين لتخفيف ألمهم على مبدأ (اعطِ ډم، تعطِ حياة). 

العيش مع البورفيريا

يمكن للأشخاص المصابين بالبورفيريا أن يعيشوا حياة طبيعية نسبياً من خلال اتباع نظام غذائي صحي وتجنب المحفزات والتعاون مع الطبيب المعالج.